Dành cho bác sĩ

Trong cơ thể chúng ta, có hai loại xương chính là xương xốp và xương đặc. Xương xốp chiếm khoảng 20%, phần còn lại gần 80% là xương đặc. Xương xốp tiêu biểu là xương cột sống. Trong thời gian gần đây, các nhà nghiên cứu phát triển một phương pháp ước tính chỉ số xương xốp TBS dựa trên phân tích scan mật độ xương đo bằng phương pháp DXA ở xương cột sống .

Nhiều nghiên cứu cho thấy TBS có giá trị cao trong tiên lượng nguy cơ gãy xương ở người cao tuổi. Tuy nhiên, các yếu tố có ảnh hưởng đến TBS vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ.  Trong nghiên cứu mang tính tiên phong trên thế giới, nhóm nghiên cứu cơ xương của Đại học Tôn Đức Thắng chứng minh rằng yếu tố di truyền có ảnh hưởng đến chỉ số xương xốp TBS.   

Bác sĩ Hồ Phạm Thục Lan, chủ trì công trình nghiên cứu VOS (Vietnam Osteoporosis Study), cho biết "Loãng xương là một vấn đề y tế lớn ở Việt Nam Mỗi năm có hơn 10.000 người bị gãy cổ xương đùi, và trong số này có đến 20% tử vong sau 12 tháng bị gãy xương. Để tiên lượng gãy xương trên một cá nhân chúng ta vẫn quen dùng mật độ xương. Tuy nhiên các dữ liệu gần đây cho thấy mật độ xương vẫn chưa phải là chỉ số hoàn hảo để đánh giá nguy cơ gãy xương; và TBS nổi lên mới đây như một công cụ mới giúp tiên lượng gãy xương chính xác hơn.”

Trong nghiên cứu VOS, Bác sĩ Thục Lan và cộng sự thiết kế mô hình phả hệ, đo mật độ xương  tại xương cột sống thắt lung bằng máy Hologic Horizon ở 556 nữ và 189 nam trong 265 gia đình được tuyển chọn ngẫu nhiên từ TPHCM, và dùng phần mềm TBS iNsight của công ty MediMaps (Thuỵ Sĩ) để đo lường chỉ số TBS dựa trên Hologic scan. Hệ số di truyền của TBS được ước tính cho thấy 51% khác biệt về TBS giữa các cá nhân là do yếu tố di truyền, phần còn lại 49% là do yếu tố môi trường tác động. Mức độ ảnh hưởng này tương đương với hệ số di truyền của mật độ xương.

Ngoài ra nghiên cứu còn tìm thấy một kết quả rất lý thú là mối liên quan giữa TBS và mật độ xương cũng chịu sự tác động của yếu tố di truyền. Giáo sư Nguyễn Văn Tuấn, Giám đốc Nhóm nghiên cứu Cơ Xương của Trường ĐH Tôn Đức Thắng cho biết việc phát hiện ảnh hưởng di truyền lên tương quan giữa mật độ xương và TBS có ý nghĩa quan trọng trong lĩnh vực nghiên cứu loãng xương. Điều này cho thấy 2 yếu tố mật độ xương và TBS có thể có chung một số biến thể di truyến phổ biến. Đồng thời có thể vận dụng các gen ảnh hưởng đến mật độ xương để xác định các gen chi phối TBS, ví dụ 3 gen mà nhóm đã tìm ra trước đây là MBL2, SP7 and ZBTB40, có liên quan đến mật độ xương ở người Việt thì cũng có thể có liên quan với TBS.  

Và không chỉ dừng ở việc xác định các gen liên quan với TBS, Giáo sư Nguyễn Văn Tuấn cho biết kết quả từ nghiên cứu này còn là động lực cho nhóm nghiên cứu của ông tiếp tục lên kế hoạch áp dụng công nghệ hiện đại phân tích trình tự hệ gen (whole genome sequencing) để phát hiện toàn bộ các gen loãng xương kém phổ biến trong dân số; nhằm giúp tiên đoán bệnh sớm hơn và chính xác hơn, cũng như giúp nhận dạng những bệnh nhân đáp ứng điều trị tốt hơn.